近日，英国一名4岁男孩被确诊患有被称为“儿童痴呆症”的极其罕见的遗传性疾病。医生表示抓牛网，他很可能无法活到18岁，而他的母亲正与时间赛跑，希望为孩子争取更多时间。
▲泰特和塔米·麦克戴德（资料图）
一种会“倒退人生”的疾病
正在吞噬他的童年
据悉，这名男孩名叫泰特。经过长达18个月的各类检查后，他被确诊患有A型桑菲利波综合征（又称黏多糖贮积症Ⅲ型），这是一种极为罕见的遗传性疾病，也被称为“儿童痴呆症”。
据了解，患有这种疾病的儿童会逐渐丧失所有已经掌握的能力，从行走、进食抓牛网，到最后连基本的自主行动能力都无法维持，整个过程仿佛在一点点“倒退”回生命的起点。这类患儿的预期寿命一般在11至19岁之间。
这是一种主要影响中枢神经系统的遗传性疾病，会引发认知、行为和身体方面的症状，并最终导致患者早逝。目前尚无治愈方法，治疗只能依靠控制症状，包括胃肠道、耳鼻喉问题以及会随时间不断加重的智力退化，这也是它被称为“儿童痴呆症”的原因。
展开剩余57%泰特最初在2岁时被诊断为自闭症，但他的母亲塔米·麦克戴德认为情况更为复杂。面对最终令人崩溃的诊断，她意识到自己的直觉是对的。
去年，一位医生注意到泰特头部有轻微隆起，CT扫描结果显示他患有颅缝早闭。随后进行的核磁共振检查又发现大脑出现空隙，这通常被视为儿童痴呆症的典型征兆。
母亲被确认为致病基因携带者
正为孩子争取每一天
在经历了一年多的反复检查后，泰特最终确诊为A型桑菲利波综合征。塔米坦言，她此前从未听说过这种疾病。据医护人员介绍，全英国目前只有约140名儿童患有这一疾病，病例极为罕见。塔米随后也接受了基因检测，结果显示她携带相关致病基因。
如今，塔米一心想在有限的时间里为儿子留下更多回忆，希望他还能在能力允许的情况下继续爬上爬下、奔跑，甚至偷偷溜出去。她说，泰特从未开口说过一句话，而她也清楚自己将永远听不到儿子的声音。尽管如此，泰特依旧充满活力、性格开朗，“甚至在学会走路之前就已经会往上爬”。塔米只希望，儿子能尽可能久地保留这些他现在还能做到的事情。
目前，塔米正计划与“治愈桑菲利波基金会”会面，寻求英国国家医疗服务体系无法提供的潜在治疗方案。由于泰特未来将面临失去行走和进食能力的风险，她希望这些试验性疗法能让儿子在还能活动、进食的阶段多坚持一段时间。塔米说，医生曾告知，患儿通常会在五六岁开始出现明显恶化，而泰特将在本月底满五岁，“已经没有时间可以浪费了”。
如果最终没有可行的治疗方式，塔米计划将筹集到的资金全部用于陪伴儿子、创造更多珍贵回忆——从旅行、体验新事物到在病情恶化前、尚未依赖轮椅和医疗设备之前，尽可能留住那些看似平凡却能被珍藏的日常时刻。
红星新闻记者 王雅林 实习记者 杨诗柔
编辑 郭宇
审核 何先菊抓牛网
发布于：北京市方道配资官网提示：文章来自网络，不代表本站观点。
